国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学医学部附属病院のリハビリテーション科 西田 佳弘（にしだ よしひろ）病院教授、整形外科 生田 国大（いくた くにひろ）助教、同大大学院医学系研究科精神医学 尾崎 紀夫（おざき のりお）教授らの研究グループは、名古屋大学医学部附属病院に神経線維腫症 1 型患者の院内診療ネットワークを構築し、その進捗状況を報告しました。
神経線維腫症 1 型^※1（NF1）は遺伝性疾患で多臓器の障害を引き起こします。 診療担当医は、この障害に最適なケアを提供するために、NF1 患者の多様な臨床的特徴を認識している必要があります。名古屋大学医学部附属病院では、専門家による NF1 院内診療ネットワークを構築し、日本で初めてこの病気に対する学際的なアプローチを開始しました。2014 年 1 月から 2020 年 12 月までに 246 人の患者がこの診療ネットワークを受診されました。男性は 107 人（41％）、女性は 139 人でした。平均年齢は 26 歳（3 ヶ月から 80 歳）で、初診年齢が低いほど、受診患者数が多くなりました。この診療ネットワークが始まってから受診患者数は徐々に増加していました。 整形外科に関連する症候については、脊柱側弯症^※2が 60 例（26％）、上腕・前腕・脛骨の骨異常が 8 例（3.5％）見られました。皮膚神経線維腫以外の神経線維腫は 90 例（39％）に、悪性末梢神経鞘腫瘍（MPNST）は 17 例（7.4％）に発症していました。学際的な NF1 診療ネットワークシステムを日本で初めて立ち上げました。 悪性腫瘍の発生率が高い遺伝性および全身性疾患である NF1 患者にとって、日本およびその他のアジア諸国でこのようなNF1 診療クリニックの数が増えることは大きなメリットになると考えられます。
本研究成果は、国際科学誌「Scientific Reports」(英国時間 2021 年 6 月 7 日付けの電子版)に掲載されました。

【ポイント】

○名古屋大学医学部附属病院では、NF1 院内診療ネットワークを構築し、日本で初めて学際的なアプローチを開始しました。
○この診療ネットワークが始まってから受診患者数は徐々に増加し、NF1 診療の多科・多職種による取り組みが重要であることが示されました。
○受診患者数は、初診時年齢が低いほど多く、ご両親の関心が強いことが示唆されました。

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【用語説明】

※1 神経線維腫症１型：レックリングハウゼン病としても知られ、カフェオレ斑と皮膚神経線維腫を主徴とする常染色体優性の遺伝性疾患です。そのほかに骨、眼、神経系などに多彩な症候を呈する疾患で、悪性腫瘍も発症します。
※2 脊柱側弯症：背骨が曲がる疾患を指します。原因により分類され、原因が特定されない特発性側弯症、基礎疾患を原因として発症する症候性側弯症などがあります。神経線維腫症１型では特発性、症候性ともに発症しますが、特に後者は治療に難渋します。

【論文情報】

掲雑誌名：Scientific Reports
論文タイトル：Establishment of in-hospital clinical network for patients with neurofibromatosis type 1 in Nagoya University Hospital
著者： Yoshihiro Nishida^1,2, Kunihiro Ikuta², Atsushi Natsume³, Naoko Ishihara⁴, Maki Morikawa⁵, Hiroyuki Kidokoro⁶, Yukako Muramatsu⁶, Norie Nonobe⁷, Kanako Ishizuka⁸, Takuya Takeichi⁹, Miki Kanbe¹⁰, Seiji Mizuno¹¹, Shiro Imagama2, Norio Ozaki⁸
所属：
1) Department of Rehabilitation Medicine, Nagoya University Hospital
2) Department of Orthopedic Surgery, Nagoya University Graduate School of Medicine
3) Department of Neurosurgery, Nagoya University Graduate School of Medicine
4) Department of Pediatrics, Fujita Health University School of Medicine
5) Medical Genome Center, Nagoya University Hospital
6) Department of Pediatrics, Nagoya University Graduate School of Medicine
7) Department of Ophthalmology, Nagoya University Graduate School of Medicine
8) Department of Psychiatry, Nagoya University Graduate School of Medicine
9) Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine
10) Department of Plastic and Reconstructive Surgery, Nagoya University Graduate School of
Medicine
11) Division of Medical Genetics, Aichi Developmental Disability Center Hospital
DOI：https://doi.org/10.1038/s41598-021-91345-6
English ver.
https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_E/research/pdf/Sci_Rep_210607en.pdf

【研究代表者】

医学部附属病院 　西田 佳弘　病院教授

http://meidai-rehabilitation.jp/