名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学の勝野雅央教授、稲垣智則客員研究者（筆頭研究者）、同・臨床研究教育学の橋詰淳講師らの研究グループは、神経難病の球脊髄性筋萎縮症（SBMA）^※1 について、その重症度を正確に測る新たな評価指標を開発しました。
SBMA は成人に発症する遺伝性の神経難病です。SBMA 患者の主な症状は手足や顔の筋萎縮 ^※2 や筋力低下で、30 歳から 60 歳ころに発症します。SBMA の病態の解明に伴い、SBMA 患者に対する治療法の開発も盛んになっています。治療開発のプロセスにおいては、SBMA の重症度を数値として計測する「ものさし」の存在が必須ですが、現時点において、治療開発のために有用な「ものさし」が確立しているとは言えないのが現状です。
勝野教授らの研究チームは、SBMA の症状の特徴や進行の状況を正確に反映する「ものさし」となる、新しい評価指標を開発しました。この新しい評価指標の特徴は、複数の指標を組み合わせて一つの指標にした点にあります。今までも存在したものさしには、評価者が SBMA 患者の様々な症状、例えば「歩き」「しゃべり」などの状態を、それぞれ 1 点、2 点と点数付けし、それらを合計するタイプのものか、もしくは、例えば 6 分間で歩くことができる距離を測定し、それをその患者さんの重症度を表す数値として使うか、のいずれかであることがほとんどでした。前者には、歩きやしゃべりを含めて、SBMA 患者の色々な運動機能を総合的に評価できるという長所がある一方で、点数付けが粗いため感度 ^※3 が低い指標になりがちだという短所がありました。一方で、後者は定量的 ^※4 な測定結果を用いることで感度が高い評価ができるという長所はあると考えられるものの、SBMA 患者にはさまざまある運動機能の障害が、歩行能力のみで評価されてしまうという短所がありました。そこで本研究では、この 2 つのタイプの指標の長所をとって、すなわち、定量的な測定結果を組み合わせることで、複合的評価指標である SBMAFC（SBMA functional composite）を作成しました。
本研究の結果から、SBMA の各症状に対する評価を組み合わせた複合指標 SBMAFC が軽症な方も含め患者の運動機能を正確に反映し、また既に存在する評価指標に比べて、感度が良い検査手法であり、治療開発を含め広く応用できる可能性があることが示唆されました。米国科学雑誌「Scientific Reports」（2022 年 10 月 19 日付の電子版）に掲載されました。

【ポイント】

○ SBMA は成人男性に発症する神経筋疾患の 1 つですが、その症状を正確に、そして感度良く評価する「ものさし」は現在存在しません。
○ すでに存在する SBMA 患者の評価方法は、評価者が SBMA 患者の様々な症状についてそれぞれ 1 点、2 点と点数付けし合計するか、歩行距離など 1 つの測定値をその患者さんの重症度を表す数値として使うか、のいずれかがほとんどでした。
○ 本研究では、定量的な測定結果を組み合わせることで SBMA の「複合的評価指標」であるSBMAFC を作成することとしました。
○ SBMAFC は既に存在する評価指標に比べて、感度が良い検査手法であり、治療開発を含め、広く応用できる可能性があることが示唆されました。

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【用語説明】

※1 球脊髄性筋萎縮症：徐々に筋力が低下し筋肉がやせることを特徴とする遺伝性の神経難病の1 つ。脳の一部や脊髄の障害によっておこると考えられています。日本全国で 2,000～3,000人くらいの患者さんがいると推定されています。
※2 筋萎縮：筋肉がやせること。神経系の病気では、主に筋肉そのものにその原因のある筋原性のものと、筋肉に指令や出す運動ニューロンにその原因のある神経原性のものに分けられ
ます。球脊髄性筋萎縮症は、主に後者が関わっていると考えられています。
※3 感度：ある疾患を持つ人のうち、検査で陽性と正しく判断される割合を感度と言います。感度が高いということは、「疾患を持つ人を、陽性と正しく判定する可能性が高い」ということになります。一方で、特異度は検査で陰性を正しく判断される割合を指します。特異度が高いということは、「疾患を持たない人を、陰性と正しく判定する可能性が高い」ということになります。
※4 定量的：定量的データは、数量または数値を扱うデータを指します。統計では、ほとんどの分析はこのデータを使用して実行されます。一方で、定性的データは、説明的な性質を持っており、合計したり、平均値を算出したりなどができません。

【論文情報】

掲雑誌名：Scientific Reports
論文タイトル：Development of a functional composite for the evaluation of spinal and bulbar muscular atrophy
著者：
Tomonori Inagaki, MD, ¹ Atsushi Hashizume, MD, PhD, ¹ Shinichiro Yamada, MD, PhD, ¹ Yasuhiro Hijikata, MD, PhD, ¹ Daisuke Ito, MD, PhD, ¹ Yoshiyuki Kishimoto, MD, PhD, ¹ Ryota Torii, MD, ¹ Hiroyuki Sato, PhD, ² Akihiro Hirakawa, PhD, ² Masahisa Katsuno, MD, PhD ¹
所属：
1. Department of Neurology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan
2. Department of Clinical Biostatistics, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.
DOI：10.1038/s41598-022-22322-w

本研究について
本研究は、国立研究開発法人日本医療研究開発機構の難治性疾患実用化研究事業等の支援を受けて実施いたしました。

English ver.
https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_E/research/pdf/Sci_221021en.pdf

【研究代表者】

大学院医学系研究科　勝野 雅央　教授
https://www.med.nagoya-u.ac.jp/neurology/