名古屋大学大学院医学系研究科皮膚科学の秋山 真志 教授ら世界各国から集まった遺伝性角化症のエキスパートと患者会の代表から成る Reclassifying Epidermal Differentiation Disorders Initiative (REDDI) タスク・フォースは、遺伝的な表皮の分化障害による疾患の国際病名を包括的かつ抜本的に改訂しました。本改訂では、従来の「魚鱗癬」や「掌蹠角化症」などの病名を全て廃し、魚鱗癬以外の多くの疾患も含めて、表皮の分化障害による疾患全体を「表皮分化疾患（Epidermal Differentiation Disorder; EDD）」と命名しました。EDD は、病変が皮膚に限定される非症候性 EDD（nonsyndromic EDD; nEDD）、皮膚以外の臓器にも症状が見られる症候性 EDD（syndromic EDD；sEDD）、主に手掌足底に病変のある掌蹠 EDD（palmoplantar EDD; pEDD）に分けられました。
私たち REDDI は、このプロジェクトの成果を計４編の論文（全体展望論文、nEDD の論文、sEDD の論文、pEDD の論文）として報告していますが、本プレスリリースの対象論文は、従来の魚鱗癬などの EDD の重要な疾患を多く含む nEDD に関する論文です。nEDD は 53 種類あり、従来の魚鱗癬、汗孔角化症、ヘイリー・ヘイリー病、ダリエ病などが含まれます。新病名は病因遺伝子に基づいて命名されています（例：FLG-nEDD(旧病名、尋常性魚鱗癬)、ABCA12-nEDD(旧病名、道化師様魚鱗癬等)）。今回の病因分子の機能による分類と、病因遺伝子を含む新病名によって、患者さんはご自身の病態をよりよく理解でき、医療従事者はより適確な治療を提供できるようになります。さらに、新病名では、「魚鱗癬」や「道化師様」などの、患者さんやご家族にとって不快と思われる用語や、人名に由来する病名も完全に排除されました。新病名による病因遺伝子の明確化は、新規治療法の開発に繋がることが期待されます。
本研究成果は、2025 年 5 月 1 日付英国の医学雑誌『British Journal of Dermatology』のオンライン先行版に掲載されました。なお、本タスク・フォースは、今回の病名改訂について、本論文以外に３編の論文（全体展望論文、sEDD の論文、
pEDD の論文）を既に同誌に掲載しています。
・世界各国の遺伝性角化症のエキスパートが集まり、遺伝的な表皮の分化障害による疾患の病名を包括的、抜本的に改訂しました。
・今回の改訂により、各疾患は病因分子の機能により再分類され、各疾患名には病因遺伝子名が組み入れられました。
・新病名からは、「魚鱗癬」「道化師様」等の侮蔑的とも考えられる用語は、全て削除されました。
・病因遺伝子名を持つ新病名は、新たな病因標的療法の開発に寄与することが期待されます。
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雑誌名：British Journal of Dermatology
論文タイトル：Nonsyndromic epidermal differentiation disorders: New classification and nomenclature based on disease-associated genes leading to targeted therapy.
著者：Akiyama M (名古屋大学大学院医学系研究科皮膚科学), Choate K, Hernández-Martín Á, Aldwin-Easton M, Bodemer C, Gostyński A, Hovnanian A, Ishida-Yamamoto A, Malovitski K, O’Toole EA, Paller AS, Schmuth M, Schwartz J, Sprecher E, Teng JMC, Tournier CG, Mazereeuw-Hautier J, Tadini G, Fischer J.
DOI:10.1093/bjd/ljaf154
English ver.
https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_E/research/pdf/Bri_250502en.pdf
