急性骨髄性白血病（AML）は難治性の血液がんの一つです。AMLでは遺伝子変異などのゲノム異常が認められ、病態解明とそれらの異常を標的とする治療薬剤の臨床応用が進んでいます。一方で、どの遺伝子が使われるかを制御する仕組みである「エピゲノム」もAMLの病態に関わっているものと考えられていますが、その全容は明らかではありませんでした。
京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学講座 小川誠司 教授（兼：同高等研究院ヒト生物学高等研究拠点（WPI-ASHBi）主任研究者）、越智陽太郎 助教、スウェーデン・カロリンスカ研究所 ソーレン・レーマン 教授、東京大学医科学研究所 造血病態制御学分野 南谷 泰仁教授、同大学先端科学技術研究センター ゲノムサイエンス&メディシン分野 油谷 浩幸 教授（当時）、同大学医科学研究所 生化学・統合がん研究分野 鈴木 洋 教授（兼：名古屋大学大学院医学系研究科分子腫瘍学講座 教授）らの研究グループは、1,500例以上のAML患者検体において大規模なエピゲノム解析を行いました。その結果、AMLはエピゲノムの特性によって、異なる「個性」をもつ16のグループに分類されることを示しました。さらに、各グループはそれぞれ異なる分子機構、臨床予後、薬剤感受性を有しており、従来の遺伝子変異だけでは捉えきれないAMLの多様性が明らかになりました。
この研究成果は、白血病が単なる「ゲノムの病気」ではなく、エピゲノムも病態に重要な役割を果たすことを大規模なゲノム・エピゲノム統合研究によって明らかにしたもので、今後はエピゲノム情報を利用した次世代型の精密医療への応用も期待されます。
本研究成果は、英国学術誌『Nature』誌に2026年7月8日午後4時（グリニッジ標準時、日本時間7月9日午前0時）に掲載されました。
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Ochi, Y., Liew-Littorin, M., Nannya, Y., Bengtzen, S., Piauger, B., Deneberg, S., Jädersten, M., Lazarevic, V., Cammenga, J., Robelius, A., Wennström, L., Ölander, E., Kasahara, S., Hiramoto, N., Kanemura, N., Sezaki, N., Sakurada, M., Iwasaki, M., Kanda, J., ... Ogawa, S. (2026). Chromatin landscape and epigenetic heterogeneity of acute myeloid leukaemia. Nature.
DOI: 10.1038/s41586-026-10703-4
URL: https://doi.org/10.1038/s41586-026-10703-4
< 著者情報＞
越智 陽太郎1,2,3*, Markus Liew-Littorin4, 南谷 泰仁1,5, Sofia Bengtzen3, Benedicte Piauger6, Stefan Deneberg3, Martin Jädersten3, Vladimir Lazarevic7,8, Jörg Cammenga7,8, Anna Robelius9, Lovisa Wennström10, Emma Ölander11, 笠原 千嗣12,13, 平本 展大14, 兼村 信宏15, 瀬﨑 伸夫16, 櫻田 麻希17, 岩﨑 惇17, 諫田 淳也17, 上田 恭典18, 吉原 哲19, Tom Erkers20, Nona Struyf20, 渡辺 裕 21,22, 本村 公則1, 中川 正宏1, 佐伯 龍之介1, 福島 英人5, 岡崎 幸治1,17, 森本 俊1, 依田 成玄1, 奥田 瑠璃花1,2, 小松 真太郎21,22, Guoxiang Xie3, Albin Österroos9, 昆 彩奈1,23,24, Lanying Zhao1,2, 白石 友一25, 石川 隆之14, 宮野 悟26,27, 片山 琴絵28, 井元 清哉28,29, 松田 秀一30, 髙折 晃史17, 油谷 浩幸31, 鈴木 洋21,32,33,34,35, Olli Kallioniemi20, Gunnar Juliusson7,8, Martin Höglund9, Sören Lehmann3,9*, 小川 誠司1,2,36*
1) 京都大学大学院医学研究科腫瘍生物学
2) 京都大学高等研究院ヒト生物学高等研究拠点（WPI-ASHBi）
3) Center for Hematology and Regenerative Medicine, Department of Medicine, Huddinge, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden
4) Division of Hematology, Department of Medicine, Faculty of Medicine and Health, Örebro University, Örebro, Sweden
5) 東京大学医科学研究所 附属先端医療研究センター 造血病態制御学分野
6) Department of Hematology, Linköping University Hospital, Linköping, Sweden
7) Department of Hematology, Oncology and Radiation Physics, Skåne University Hospital, Lund, Sweden
8) Department of Hematology, Stem Cell Center, Department of Laboratory Medicine, Lund University, Lund, Sweden
9) Department of Medical Sciences, Hematology, Uppsala University, Uppsala, Sweden
10) Department of Hematology, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden
11) Department of Hematology, Sundsvall Hospital, Sundsvall, Sweden
12) 岐阜市民病院血液内科
13) 岐阜薬科大学健康医療薬学研究室
14) 神戸市立医療センター中央市民病院 血液内科
15) 岐阜大学医学部付属病院血液・感染症内科
16) 中国中央病院 血液内科学
17) 京都大学大学院医学研究科血液内科学
18) 倉敷中央病院血液内科
19) 兵庫医科大学血液内科
20) Science for Life Laboratory and Department of Oncology-Pathology, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden
21) 名古屋大学大学院医学系研究科分子腫瘍学
22) 名古屋大学大学院医学系研究科腎臓内科学
23) 東京大学医科学研究所 附属先端医療研究センター 血液・腫瘍生物学分野
24) 東京大学医科学研究所 附属幹細胞治療研究センター 幹細胞ゲノム生物学分野
25) 国立がん研究センター研究所ゲノム解析基盤開発分野
26) 東京科学大学M&Dデータ科学センター 統合解析分野
27) 東京大学医科学研究所 附属ヒトゲノム解析センター
28) 東京大学医科学研究所 附属ヒトゲノム解析センター シークエンスデータ情報処理分野
29) 東京大学医科学研究所 附属ヒトゲノム解析センター 健康医療インテリジェンス分野
30) 京都大学大学院医学研究科 整形外科学
31) 東京大学先端科学技術研究センターゲノムサイエンス&メディシン分野
32) 糖鎖生命コア研究所（iGCORE）
33) One Medicineトランスレーショナルリサーチセンター
34) 東京大学医科学研究所 癌・細胞増殖部門 生化学・統合がん研究分野
35) 稲盛科学研究機構
36) 近畿大学医学部革新的医学講座
* 共同責任著者
